近年来，罕见病越来越受到国家和社会的关注。尽管有一部分的罕见病开始逐渐被公众所知晓，但是在7000多种已知的罕见病中，绝大部分的罕见病鲜为人知，这其中就包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。日前，浙江大学医学院附属第一医院血液科副主任佟红艳教授围绕阵发性睡眠性血红蛋白尿症进行了科普。

　　补体系统是一把“双刃剑”：人体免疫系统的重要组成部分，但过度活化可导致疾病

　　佟红艳介绍，补体系统是人体免疫系统的重要组成部分，具有许多生物学功能，是先天免疫和适应性免疫之间的桥梁，机体需要补体系统来防御感染和维持组织稳态。正常情况下补体激活使机体能够对炎症性、感染性、缺血性、坏死性损伤以及外来和自身抗原作出应对。

　　补体系统也是一把“双刃剑”：补体激活可以保护机体免受外来刺激的损伤；但补体缺陷、功能障碍或过度活化等，也可导致多种炎性或自身免疫性疾病 , 如罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，全球患病率约为16-20/100万 ，可发生在任何年龄阶段，好发于青壮年，20-40岁的患者约占77% 。补体介导的血管内溶血是导致阵发性睡眠性血红蛋白尿症及其并发症的主要因素，如慢性肾脏病、肺动脉高压、贫血等，最具破坏性的后果是形成血栓，终末器官损伤并导致死亡。这个年龄层的患者往往是家庭支柱，疾病对患者健康造成的影响以及治疗负担为其家庭带来极大的压力。

　　尽管阵发性睡眠性血红蛋白尿症已被纳入我国《第一批罕见病目录》，但其知晓率极低。阵发性睡眠性血红蛋白尿症的早发现、早诊断对守护患者生命和健康至关重要，因此提高医生和公众对这一疾病的认知是关键的一步。

　　补体抑制剂为阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗提供了新选择

　　佟红艳介绍，如果没有有效的治疗，PNH患者生存质量差，10年总生存率约70%，5年死亡率达35% 。传统的阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗包括对症治疗、糖皮质激素、免疫抑制、骨髓移植等。

　　补体抑制剂在全球和中国的获批，为阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗提供了新选择。佟红艳表示，随着科学的进步以及对补体机制认知的进一步提升，补体也从最初作为反应疾病活动度水平的指标之一，逐步成为很多疾病的临床诊断与治疗靶点，更成为开发新型靶向药物的重要理论依据。

　　推动罕见病多层次医疗支付保障体系建设，提高药物可及

　　“PNH的治疗药物出现了，但是如何让患者用得起，这就需要通过多方的合作去克服挑战。” 佟红艳教授说到，罕见病药物研发难度及成本高，仅靠一方实难满足中国罕见病患者的诊断、用药、支付需求。因此，推动罕见病多层次医疗支付保障体系建设，提高特效药患者可及改善罕见病患者的生存现状不仅是一项医学课题，也是一项重要的社会事务，需要社会、企业、医疗卫生系统以共创的思维协作创新，提高罕见病患者的诊疗可及性和可负担性。

　　（来源：浙江在线）

原文链接：http://kjt.zj.gov.cn/art/2022/12/22/art_1228971345_59007250.html
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